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6岁女童小便时疼痛,检查结果竟是遗传!

  6岁的小语,就诊前4天内小便时经常出现疼痛,谨慎的小语妈妈于带着小语来到了河南省儿童医院肾脏风湿免疫科就诊,经检查发现尿常规存在大量红细胞和大量蛋白尿。

  医生初考虑可能为泌尿道感染,经抗感染治疗后患儿尿痛症状缓解,但仍存在血尿、大量蛋白尿,经系列检查未找到具体病因。

  通过询问发现,小语从未化验过尿常规,也无肾炎及肾病家族史,依据科室的临床经验,医生让患儿的父母及哥哥均完善了尿常规的检查,结果发现患儿妈妈也存在血尿、蛋白尿!

  起初,小语的妈妈还没意识到问题的严重性,但经过肾脏风湿免疫科学科主任刘翠华和副主任曹广海详细的沟通以及系统地讲解病情,患儿父母同意了肾脏穿刺活检术,结果提示Alport综合征(遗传性进行性肾炎)。

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  科普小贴士:Alport综合征

  Alport综合征(遗传性进行性肾炎),临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现,该病由编码肾小球基底膜IV型胶原α3~α5链的基因突变所致。对Alport综合征相关的肾脏疾病进行早期干预可以有效延缓肾脏疾病进展,因此,早期诊断变得至关重要。

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  尿液分析是筛查Alport综合征的极为有效的方法。所有患有X连锁Alport综合征的男性,以及所有患有常染色体隐性遗传Alport综合征的男性和女性,都有持续的轻微血尿;在X连锁Alport综合征杂合子的女性中,轻微血尿的可能性为95%;一些在COL4A3或COL4A4中具有杂合子变异的个体可以是无症状的。

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  肾脏风湿免疫科学科主任刘翠华提醒大家,当患儿出现以下情况时,应及时带患儿到正规医院就诊,以避免延误病情及错过最佳治疗时机!

  1.尿频、尿痛、排尿异常(如夜尿增多、尿量少等)、尿色异常、泡沫尿等泌尿系症状

  2.不明原因的眼睑或下肢水肿

  3.不明原因的贫血

  4.生长发育迟缓

  5.乏力、易疲劳、食欲减退

  6.高血压

  7.有肾脏疾病家族史等都需要警惕肾脏疾病。

  稿件来源:河南省儿童医院